Aperçu de la LMC, de ses symptômes et de son diagnostic

L'un de quatre types de leucémie, la leucémie myéloïde chronique (LMC) est un cancer du sang et de la moelle osseuse à progression lente. Elle se caractérise par une surproduction de globules blancs qui ne viennent pas à maturité, qui n'arrivent pas à remplir leur fonction normale et qui finissent par être si nombreuses qu'elles délogent les cellules en santé.

La LMC se distingue des autres types de leucémie par une anomalie génétique dans les globules blancs appelée chromosome de Philadelphie, qui favorise la croissance de cellules leucémiques et semble être présente dans presque 90 % des cas de LMC. On croit que l'anomalie – qui porte le nom de la ville où elle a été découverte – s'acquiert après la naissance et survient lorsque deux chromosomes (9 et 22) s'échangent du matériel génétique, créant ainsi un nouveau chromosome.

On comprend mal les causes de cette anomalie chromosomique, mais il semblerait qu'une exposition au benzène ou à de très fortes doses de radiation puisse être un facteur de risque significatif. Cela étant dit, il est important de noter qu'aucune donnée scientifique n'établit de lien entre les radiographies médicales ou dentaires et un risque élevé de développer la LMC.

La formation du chromosome Philadelphia se produit lorsqu'il y a un échange entre des parties du chromosome#9 et du chromosome#22. Cette translocation forme un chromosome#9 extra-long et, à l'inverse, un chromosome#22 extra-court qui résulte en un gène anormal que l'on nomme le gène BCR-ABL. Ce dernier est contenu dans le chromosome Philadelphia.

Prévalence

Au Canada, on compte quelque 460 nouveaux cas chaque année, ce qui représente 1 cas pour chaque tranche de 100 000 personnes. On estime qu'environ 3 000 Canadiens vivent actuellement avec cette forme très rare de leucémie, qui survient habituellement pendant ou après le milieu de la vie.

Signes et symptômes

Les signes de la LMC peuvent comprendre le manque d'énergie, l'épuisement, le manque de souffle ou les étourdissements pendant la marche ou la course. D'autres signes possibles peuvent inclure la perte de poids inexpliquée, des sueurs nocturnes, la fièvre, la douleur et/ou une sensation de trop-plein sous les côtes du côté gauche. Cependant, dans de nombreux cas, les patients ne présentent aucun symptôme et sont diagnostiqués à partir d'une analyse sanguine de routine.

Diagnostic

Les tests qui examinent le sang et la moelle osseuse servent à détecter et diagnostiquer la LMC. Ces tests comprennent :

• Un examen physique et historique visant à trouver des signes de la maladie, comme une hypertrophie de la rate.
• Un hémogramme afin de vérifier le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes.
• Une analyse cytogénétique dans laquelle on examine les cellules dans un échantillon de sang ou de moelle osseuse en vue de détecter certains changements dans les chromosomes, dont la présence du chromosome de Philadelphie.
• Une ponction et une biopsie de moelle osseuse, dans laquelle on prélève et analyse un échantillon de moelle osseuse afin de détecter des cellules anormales.
• Un test de dépistage chimique (analyse sanguine) afin de mesurer les niveaux de différents composants du sang. Ce test sert d'indicateur de la santé générale et aide à détecter certains problèmes et à vérifier l'efficacité du traitement pour un problème précis.

La LMC comprend trois phases :

• Phase chronique – les globules blancs en santé fonctionnent normalement, malgré une surproduction de globules blancs anormaux à différents stades de maturité. Les patients peuvent présenter aucun ou presque aucun symptôme pendant cette phase, qui peut durer de trois mois à quelques années. La plupart des cas de LMC sont diagnostiqués pendant la phase chronique.
• Phase accélérée – augmentation du nombre de globules blancs et de cellules immatures dans le sang, qui délogent les cellules saines. La moelle osseuse perd sa capacité de fonctionner, et les symptômes commencent à apparaître et à s'aggraver.
• Phase blastique – plus de 30 % des cellules dans le sang et la moelle osseuse sont des cellules immatures, ou des soi-disant cellules blastiques. La maladie peut présenter un danger de mort à cette étape.